La néphronophtise, comme toute maladie rénale chronique chez l’enfant, n’est malheureusement pas une priorité de santé publique dans la plupart des pays en voie de développement.

 

 

Le taux de consanguinité élevé ne fait qu’aggraver la situation.

 

Dans plusieurs de ces pays, cette maladie n’est pas prise en charge par l’état, et c’est le patient lui-même qui doit payer les frais de son traitement, ce qui constitue un vrai problème de discrimination sociale.

 

 

Peut-on évaluer sa fréquence?

 

Fréquence imprécise

 

Les données statistiques précises sont souvent inexistantes. Cela étant dû parfois à l’absence de registres nationaux ou même à l’absence de diagnostic bien défini des cas de MRC répertoriés.

 

Sur quels éléments évoquer le diagnostic?

 

Diagnostic souvent tardif

 

La néphronophtise ayant un début insidieux avec une polyurie-polydipsie, ceci amène à un retard au diagnostic et l’enfant arrive en général avec une MRC à un stade déjà avancé. Parfois, c’est l’association entre atteinte rénale et atteintes extra-rénales (œil, foie, os, système nerveux) qui amène au diagnostic.

 

Mais le diagnostic précis de la néphronophtise n’est pas toujours posé, vu qu’il demande une étude génétique (rarement réalisée) ou, à défaut, une biopsie rénale précoce, avant le passage vers un stade avancé de la MRC où le diagnostic histologique devient très difficile.

 

Le diagnostic génétique est-il possible?

 

Diagnostic génétique pas toujours réalisé

 

Vu le coût élevé, et l’absence souvent de couverture sociale, l’étude génétique n’est pas toujours réalisée.

 

Dans le cas contraire, lorsque cette étude a pu être effectuée (patient aisé, couverture sociale adéquate, ou prise en charge par le laboratoire de génétique), plusieurs mutations ont été décrites (Pakistan, Iran, Turquie, Egypte, Maroc).  

 

 

Sévérité de l’évolution

 

Dans la plupart des cas, l’enfant arrive à un stade avancé de l’insuffisance rénale, auquel cas, la prise en charge est encore beaucoup plus laborieuse: troubles hydro électrolytiques majeurs, anémie sévère, retard de croissance manifeste, hyperparathyroïdie secondaire très avancée, séances d’hémodialyse ou de dialyse péritonéale faites dans des conditions sub-optimales, souvent en urgence, et parfois non poursuivies après les premières séances pour des raisons financières ou familiales…

 

 

Difficultés de la prise en charge

 

Elles sont liées a plusieurs facteurs, à savoir:

 

– Une difficulté à faire passer le message auprès des parents (niveau culturel bas, convictions personnelles,…)

 

– Un manque de Néphrologues-Pédiatres

– Un personnel infirmier spécialisé presque absent

– Un service de diététique souvent inexistant

– Une unité de psychologie souvent débordée

– Un plateau technique hospitalier souvent mal équipé:

  • Laboratoires (Biochimie, Hématologie, Bactériologie, Sérologie, Endocrinologie, Anatomie-pathologique, Génétique, …)
  • Radiologie (Conventionnelle, Echographie, Scanner, IRM, …)

– Une unité de Dialyse et une unité de Transplantation souvent mal rodées pour accueillir les enfants

 

– Le problème Financier qui est l’un des facteurs les plus importants dans des pays où le ministère de la santé, selon les pays, couvre une partie ou la totalité, ou même parfois ne couvre presque rien de la lourde facture des dépenses de santé. Ainsi l’on assiste à une discrimination sociale assez prononcée, où le patient aisé pourra se faire soigner sur place ou à l’étranger, tandis que son compatriote démuni, ne le pourra malheureusement pas…

 

 

Possibilités du conseil génétique

 

Le conseil génétique

 

Il n’est pas rare de constater que les parents n’étaient pas au courant de la transmission génétique de la néphronophtise à leur descendance.

Une fois passé ce cap, lorsqu’un conseil génétique est donné, il n’est même pas sûr qu’il soit bien assimilé.

Une bonne proportion de parents, tente quand même d’avoir d’autres enfants qui risquent d’être atteints, malgré la mise en garde du conseil génétique. La fatalité ayant une place prépondérante dans le comportement de la plupart de ces populations qui se résignent à la volonté divine.

 

Comment améliorer le pronostic?

 

Par un diagnostic et une prise en charge précoces

 

Qui permettraient l’institution d’un traitement efficace au début de la maladie afin d’éviter les épisodes de déshydratation aigue, et aussi de retarder la dégradation de la fonction rénale, cela grâce à un suivi clinico-biologique adéquat.

Mais, malheureusement, ceci n’est pas toujours le cas, vu la fréquence assez souvent constatée de refus ou d’interruption du traitement que les parents trouvent contraignant, long et surtout coûteux.  

 

Mais aussi par:

 

– La formation de Néphrologues Pédiatres, tout en les encourageant à retourner au pays natal afin de subvenir aux besoins urgents de ces enfants si vulnérables.

 

– Une meilleure couverture sociale de la part des gouvernements.

– Des hôpitaux mieux équipés (Personnel et plateau technique).

–  L’aide si précieuse des Associations Humanitaires.

– Une action multicentrique incluant des stratégies, au sein de ces pays en voie de développement, tant sur le plan éducatif, informatif et probablement législatif afin de limiter, voire même décourager les mariages consanguins.

 

Dr Ramy GHABRIL
Professeur associé de Pédiatrie Clinique
Néphrologie Pédiatrique
Université de Balamand
Hôpital Saint Georges
Beyrouth – LIBAN

 

 

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Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite