L’AIRG-France a été représentée au 50ème Congrès de l’European Society of Human Genetics (ESHG) qui se tenait à Copenhague par sa …

 

 

Présidente, Sandra Sarthou-Lawton.

 

 

Sandra Sarthou-Lawton

 

 

Cette réunion scientifique concerne toutes les maladies génétiques avec des sessions spécifiques sur les pathologies rénales.

 

Le développement du séquençage haut débit de nouvelle génération (NGS) permet d’avancer dans le domaine de la médecine génomique et des maladies rares génétiques. Par exemple, dans la Polykystose Rénale PKD1, cette approche permet d’optimiser le diagnostic en détectant les mosaïques et en évitant les pseudo-gènes (P.14.078B) ou en identifiant des nouvelles mutations (P03.31).

 

La nécessité de valider les mutations génétiques par des études fonctionnelles bénéficie de l’intérêt de la technique CRISPR-Cas9.

 

Il faut noter l’identification d’un nouveau gène de Polykystose Rénale (GANAB) par l’équipe du Professeur Claude Ferec (photo). Ce gène apparaît cependant rare (1,6/1000) (P.03.17A).

 

 

Pr Claude Ferec et Sandra Sarthou-Lawton

 

 

Dans la session orale consacrée à l’uro-néphrologie, il a été présenté l’identification d’un nouveau syndrome associant une Polykystose Rénale congénitale et un Hyperinsulinisme avec hypoglycémies. S.Ellard (Exeter, UK) a montré la caractérisation d’un nouveau gène (PMM2) sur le chromosome 16p13.2 à partir d’une analyse par séquençage du génome en trio à partir de 4 familles. Les enfants présentent de multiples kystes rénaux glomérulaires et des kystes hépatiques (C.18.5A).

 

Il a également été présenté dans cette session l’identification de deux nouveaux gènes (ROBO1, GREB1L) impliqués dans l’agénésie rénale (absence de reins). Il y a maintenant 10 gènes impliqués dans l’agénésie rénale et 70 syndromes, associant une absence de reins, connus. Cette anomalie des reins s’intègre volontiers dans un champ plus large d’anomalies du développement des reins, comme l’Hypoplasie (petit rein) ou la Dysplasie (reins multikystiques), regroupés sous le terme CAKUT (Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract). Une cohorte de 550 patients a été rapportée avec un âge moyen de 10,8 ans avec une étude de 36 gènes et l’identification de mutations dans un nouveau gène LIFR (Leukemia Inhibitoty Factor Receptor). Le ligand de ce récepteur (LIF) est impliqué dans la voie des Ras-MAPKinases.

 

Les autres communications ont concerné la recherche de marqueurs urinaires à visée de déterminants génétiques dans la population Islandaise (hématurie et mutations de COL4A3, protéinurie et mutations de LRP2 et CUBN) et une étude de tour du génome dans l’incontinence urinaire chez la femme.

 

On peut noter enfin des communications présentant des avancées dans le diagnostic moléculaire du syndrome d’Alport avec un biomarqueur urinaire et l’identification d’une hérédité digénique (C.13.5, P.04.07C).

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Au total une expérience riche sur les avancées génétiques dans les maladies rénales d’origine génétique.

 

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Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite