Le syndrome d’Alport peut être confondu avec l’hématurie familiale bénigne, une maladie due aussi à une altération de la membrane basale des glomérules.  

Dans ces deux maladies, les personnes atteintes ont du sang dans les urines (hématurie).  

L’aspect de membranes basales minces retrouvé en microscopie électronique dans les cas d’hématurie familiale bénigne peut également être observé chez les personnes atteintes du syndrome d’Alport, en  particulier chez les enfants. Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant  et est liée à la mutation d’un des deux gènes COL4A3 ou COL4A4.  

 Elle est donc, de ce point de vue, très similaire à la forme autosomique dominante du syndrome d’Alport. Mais elle n’évolue jamais vers une protéinurie ou vers une insuffisance rénale comme dans le cas  du syndrome d’Alport. L’histoire familiale, si elle est bien renseignée, est un bon indicateur  pour faire la différence : une hématurie qui ne progresse pas jusqu’à un âge avancé chez  plusieurs membres de la famille fera penser à une hématurie familiale bénigne.   

  

  

 

 

  

 

 

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Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite