Les informations données pour chaque maladie proviennent de différentes sources médicales. Les textes référencés ont tous été rédigés par des néphrologues ou des médecins d’autres spécialités.…….

Ces sources sont les suivantes : lire la suite

 

 

A

 

 

Acidose tubulaire de type 1  ou Acidose tubulaire rénale distale

Acidose tubulaire proximale isolée

Acidose tubulaire rénale distale (Acidose distale primitive familiale)

Agénésie rénale unilatérale

Amylose rénale

Anémie mégaloblastique congénitale  ou  Maladie de Gräsbeck-Imerslund

Angiokératose de Fabry  ou  Maladie de Fabry

Aniridie-tumeur de Wilms  ou  Syndrome WAGR

 

C

 

 

Colobome avec néphropathie  ou  Syndrome rein-colobome

Cystinose

Cystinurie 

Cystinurie-lysinurie  ou  Cystinurie

 

D

 

Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase,  ou  2,8 dihydroxyadénine urolithiase

Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase, (hyperoxalurie type 1)  ou  Hyperoxalurie

Déficit en alpha-galactosidase A,  ou  Maladie de Fabry

Déficit en glucose-6-phosphatase, (ou Glycogénose hépato-rénale ou Glycogénose de type 1)  ou  Maladie de von Gierke

Déficit en LCAT

Déficit en lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, ou  Déficit en LCAT

Déficit en Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase  ou Syndrome de Lesch-Nyhan

Déficit en xanthine déshydrogénas ou Xanthinurie

Diabète insipide néphrogénique

2,8 Dihydroxy-adénine urolithiase ou Déficit en adénosine phosphoribosyl transferase

Dysgénésie tubulaire rénale récessive autosomique

Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né  ou  Syndrome de Jeune

 

E

 

Ectasies canaliculaires précalicielles  ou  Maladie de Cacchi-Ricci ou Rein en éponge

 

F

 

 

Fièvre méditerranéenne familiale

 

G

 

 

Glucosurie rénale

Glycogénose hépato-rénale (ou Glycogénose de type 1 ou Glycogénose par déficit en glucose 6 phosphatase)  ou  Maladie de von Gierke

Glycogénose par déficit en glucose 6 phosphatase (ou Glycogénose hépato-rénale ou Glycogénose de type 1)  ou Maladie de von Gierke

 

H

 

 

Hématurie  autosomique dominante , tortuosités rétiniennes, crampes musculaires ou Syndrome HANAC ou Syndrome AHNAC

Hématurie familiale bénigne

Hypercalcémie familiale bénigne

Hypercalciurie idiopathique

Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon  ou  Pseudohypoaldostéronisme de type II

Hyperoxalurie oxalurie primitive type  ou  Oxalose

Hypertension hyperkaliémique  ou   Pseudohypoaldostéronisme de type 2 ou Hypertension hyperkaliémique ou syndrome de Gordon

Hypertension hypokaliémique familiale  ou Psuedohypoaldostéronisme de type 1 ou  Syndrome de Liddle

Hypogonadisme hypogonadotrophique – anosmie ou  Syndrome de Kallmann

Hypomagnésémie autosomique dominante

Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire  ou  Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium

Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie/néphrocalcinose (ou hypomagnésémie rénale type 3)

Hypomagnésémie récessive isolée avec normocalciurie

Hypoparathyroïdie – surdité – néphropathie ou syndrome HDR ou  Syndrome de Barakat

Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéopétrose

Hypoplasie rénale oligoméganéphronique  ou  Oligoméganéphronie

 

K

 

Kystes rénaux et diabète ou Reins kystiques et diabète   ou  ou maladie kystique rénale liée à une anomalie du gène TCF2

 

L

 

Lithiase rénale (ou calcul) héréditaire

Lithiase xanthique ou Xanthinurie

 

M

 

Malabsorption sélective de Cobalamine avec protéinurie ou Maladie de Gräsbeck-Imerslund

Maladie de Berger ou Néphropathie à IgA

Maladie de Cacchi-Ricci, ou Rein en éponge ou Ectasies canaliculaires précalicielles

Maladie de Dent ou Néphrolithiase hypercalciurique liée au chromosome X

Maladie de Dent type 1 ou Néphrolithiase type 1

Maladie de Dent type 2 ou Néphrolithiase type 2

Maladie de Fabry

Maladie de Gräsbeck-Imerslund ou malabsorption sélective de cobalamine-protéinurie

Maladie de Von Gierke ou glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

Maladie de Von Hippel Lindau

Maladie kystique de la médullaire

Maladie kystique rénale liée à une anomalie du gène TCF2

Maladie périodique  ou  Fièvre méditerranéenne familiale

Maladies rénales liées aux mutations de HNF-1beta/TCF2

Microcephalie- syndrome nephrotique avec sclérose mésangiale  ou  Syndrome de Galloway

Microcorie-néphrose congénitale  ou  Syndrome de Pierson

 

N

 

Nail patella like ou syndrome de Salcedo

Néphroblastome ou tumeur de Wilms

Néphroblatomatose, ascite foetale, macromose, tumeur de Wilms  ou  Syndrome de Perlman

Néphrolithiase hypercalciurique liée au chromosome X  ou  Maladie de Dent

Néphrolithiase type 1 ou  Maladie de Dent type 1

Néphrolithiase type 2   ou  Maladie de Dent type 2

Néphronophtise

Néphronophtise, fibrose hépatique,dégénérescence tapétorénale, déficit intellectuel  ou  Syndrome de Boichis

Néphropathie à IgA ou maladie de Berger

Néphropathie amyloïde familiale, Amylose d’Ostertag  ou Amylose rénale familiale

Néphropathie avec goutte précoce ou Néphropathie  hyperuricémie juvénile familiale

Néphropathie, surdité, hyperparathyroïde, syndrome de Edwards Patton Dilly

Néphrose congénitale finlandaise  ou Syndrome Néphrotique congénital de type finlandais

Néphrose migration et neuronale anormale  ou  Syndrome de Galloway

Néphrose, surdité, anomalies des voies urinaires et des doigts, syndrome de Braun-Bayer

 

O

 

Oligoméganéphronie ou hypoplasie oligonéphronique

Onycho-ostéo-dysplasie  ou  Syndrome Nail-Patella

Ostéo-onychodysplasie héréditaire  ou  Syndrome Nail-Patella

Oxalose ou hyperoxalurie

 

P

 

Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive

Pseudohyperaldostéronisme type I rénal ou pseudohypoaldostéronimes type 1  autosomique dominant

Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé ou pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif

Pseudohypoaldostéronisme type 2 ou syndrome  de Gordon ou hypertension hyperkaliémique

 

R

 

Rachitisme hypophosphatémique

Rein en éponge  ou Maladie de Cacchi-Ricci

Reins kystiques et diabète  ou  Syndrome Kystes rénaux, diabète juvénile ou MODY

 

S

 

Sclérose mésangiale diffuse ou syndrome néphrotique cortico-résistant

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome Acro-rénal

Syndrome AMME  ou syndrome d’Alport, déficit intellectuel hypoplasie du visage

Syndrome BOR ou syndrome Branchio-oto-rénal,

Syndrome Cérébro-hépato-rénal  ou syndrome de Zellweger

Syndrome d’Alport

Syndrome de Barakat ou Syndrome HDR

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Bartter

Syndrome de Beckwith-Wiedeman

Syndrome de Birt-Hogg – Dubé

Syndrome de Boichis ou Néphronopthise, fibrose hépatique, dégénérescence tapétorénale, déficit intellectuel.

Syndrome de Braun-Bayer  ou  Néphrose, surdité, anomalies des voies urinaires et des doigts

Syndrome de Denys-Drash ou Syndrome de Drash

Syndrome de Drash, ou syndrome de Denys-Drash

Syndrome d’Epstein

Syndrome de Fanconi rénal, , avec néphrocalcinose et calculs rénaux  ou  Maladie de Dent

Syndrome de Fechtner

Syndrome de Frasier

Syndrome de Galloway Mowat, ou syndrome de Galloway ou microcéphalie-syndrome néphrotique- sclérose mésangiale ou néphrose migration neuronale anormale

Syndrome de Gitelman

Syndrome de Gordon ou  Pseudohypoaldostéronisme type 2

Syndrome de Gruber  ou  Syndrome de Meckel

Syndrome de Jeune ou dystrophie thoracique asphyxiante

Syndrome de Kallmann,

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Liddle

Syndrome de Lowe

Syndrome de Meckel ou syndrome de Gruber

Syndrome de Papillon-Leage-Psaume  ou  Syndrome oro-facio-digital de type 1

Syndrome de Perlman ou néphroblastomatose, ascite fœtale, macrosome, tumeur de Wilms

Syndrome de Pierson ou microcorie-néphrose congénitale

Syndrome de Townes-Brocks,

Syndrome de Turner-Kieser ou  Syndrome Nail-Patella

Syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal

Syndrome HANAC  ou hématurie autosomique dominante, tortuosités rétiniennes, crampes musculaires

Syndrome HDR (hypoparathyroidie- surdité- dysplasie) ou Syndrome de Barakat

Syndrome hémolytique et urémique atypique (ou SHUa)

Syndrome Kystes rénaux, diabète juvénile ou MODY

Syndrome Muckle Wells ou Urticaire-surdité-amylose rénale

Syndrome Nail patella ou Onycho-ostéodysplasie ou syndrome de Turner-Kieser

Syndrome Néphrotique , cortico-résistant

Syndrome Oro-facio-digital ou syndrome de Papillon-Leage-Psaume

Syndrome Prune Belly

Syndrome Rein-colobome ou colobome-rein

Syndrome WAGR (tumeur de Wilms-aniridie- anomalies génito-urinaires-retard mental)

 

T

 

Tumeur de Wilms – pseudohermaphrodisme  ou  Syndrome de Denys-Drash

Tumeur de WIms  ou  Néphroblastome

 

U

 

Urticaire – surdité – amylose rénale  ou Syndrome de Muckle-Wells

 

X

 

Xanthinurie ou Lithiase xanthique

  • Les actions de l'AIRG-France

Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite