Les informations données pour chaque maladie proviennent de différentes sources médicales. Les textes référencés ont tous été rédigés par des néphrologues ou des médecins d’autres spécialités.…….
Ces sources sont les suivantes : lire la suite
A
Acidose tubulaire de type 1 ou Acidose tubulaire rénale distale
Acidose tubulaire proximale isolée
Acidose tubulaire rénale distale (Acidose distale primitive familiale)
Anémie mégaloblastique congénitale ou Maladie de Gräsbeck-Imerslund
Angiokératose de Fabry ou Maladie de Fabry
Aniridie-tumeur de Wilms ou Syndrome WAGR
C
Colobome avec néphropathie ou Syndrome rein-colobome
Cystinurie-lysinurie ou Cystinurie
D
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase, ou 2,8 dihydroxyadénine urolithiase
Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase, (hyperoxalurie type 1) ou Hyperoxalurie
Déficit en alpha-galactosidase A, ou Maladie de Fabry
Déficit en lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, ou Déficit en LCAT
Déficit en Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase ou Syndrome de Lesch-Nyhan
Déficit en xanthine déshydrogénas ou Xanthinurie
Diabète insipide néphrogénique
2,8 Dihydroxy-adénine urolithiase ou Déficit en adénosine phosphoribosyl transferase
Dysgénésie tubulaire rénale récessive autosomique
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né ou Syndrome de Jeune
E
Ectasies canaliculaires précalicielles ou Maladie de Cacchi-Ricci ou Rein en éponge
F
Fièvre méditerranéenne familiale
G
Glycogénose par déficit en glucose 6 phosphatase (ou Glycogénose hépato-rénale ou Glycogénose de type 1) ou Maladie de von Gierke
H
Hypercalcémie familiale bénigne
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme de type II
Hyperoxalurie oxalurie primitive type ou Oxalose
Hypertension hypokaliémique familiale ou Psuedohypoaldostéronisme de type 1 ou Syndrome de Liddle
Hypogonadisme hypogonadotrophique – anosmie ou Syndrome de Kallmann
Hypomagnésémie autosomique dominante
Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie/néphrocalcinose (ou hypomagnésémie rénale type 3)
Hypomagnésémie récessive isolée avec normocalciurie
Hypoparathyroïdie – surdité – néphropathie ou syndrome HDR ou Syndrome de Barakat
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéopétrose
Hypoplasie rénale oligoméganéphronique ou Oligoméganéphronie
K
L
Lithiase rénale (ou calcul) héréditaire
Lithiase xanthique ou Xanthinurie
M
Malabsorption sélective de Cobalamine avec protéinurie ou Maladie de Gräsbeck-Imerslund
Maladie de Berger ou Néphropathie à IgA
Maladie de Cacchi-Ricci, ou Rein en éponge ou Ectasies canaliculaires précalicielles
Maladie de Dent ou Néphrolithiase hypercalciurique liée au chromosome X
Maladie de Dent type 1 ou Néphrolithiase type 1
Maladie de Dent type 2 ou Néphrolithiase type 2
Maladie de Gräsbeck-Imerslund ou malabsorption sélective de cobalamine-protéinurie
Maladie de Von Gierke ou glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie kystique de la médullaire
Maladie kystique rénale liée à une anomalie du gène TCF2
Maladie périodique ou Fièvre méditerranéenne familiale
Maladies rénales liées aux mutations de HNF-1beta/TCF2
Microcephalie- syndrome nephrotique avec sclérose mésangiale ou Syndrome de Galloway
Microcorie-néphrose congénitale ou Syndrome de Pierson
N
Nail patella like ou syndrome de Salcedo
Néphroblastome ou tumeur de Wilms
Néphroblatomatose, ascite foetale, macromose, tumeur de Wilms ou Syndrome de Perlman
Néphrolithiase hypercalciurique liée au chromosome X ou Maladie de Dent
Néphrolithiase type 1 ou Maladie de Dent type 1
Néphrolithiase type 2 ou Maladie de Dent type 2
Néphropathie à IgA ou maladie de Berger
Néphropathie amyloïde familiale, Amylose d’Ostertag ou Amylose rénale familiale
Néphropathie avec goutte précoce ou Néphropathie hyperuricémie juvénile familiale
Néphropathie, surdité, hyperparathyroïde, syndrome de Edwards Patton Dilly
Néphrose congénitale finlandaise ou Syndrome Néphrotique congénital de type finlandais
Néphrose migration et neuronale anormale ou Syndrome de Galloway
Néphrose, surdité, anomalies des voies urinaires et des doigts, syndrome de Braun-Bayer
O
Oligoméganéphronie ou hypoplasie oligonéphronique
Onycho-ostéo-dysplasie ou Syndrome Nail-Patella
Ostéo-onychodysplasie héréditaire ou Syndrome Nail-Patella
P
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Pseudohyperaldostéronisme type I rénal ou pseudohypoaldostéronimes type 1 autosomique dominant
Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé ou pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif
Pseudohypoaldostéronisme type 2 ou syndrome de Gordon ou hypertension hyperkaliémique
R
Rein en éponge ou Maladie de Cacchi-Ricci
Reins kystiques et diabète ou Syndrome Kystes rénaux, diabète juvénile ou MODY
S
Sclérose mésangiale diffuse ou syndrome néphrotique cortico-résistant
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome AMME ou syndrome d’Alport, déficit intellectuel hypoplasie du visage
Syndrome BOR ou syndrome Branchio-oto-rénal,
Syndrome Cérébro-hépato-rénal ou syndrome de Zellweger
Syndrome de Barakat ou Syndrome HDR
Syndrome de Braun-Bayer ou Néphrose, surdité, anomalies des voies urinaires et des doigts
Syndrome de Denys-Drash ou Syndrome de Drash
Syndrome de Drash, ou syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Fanconi rénal, , avec néphrocalcinose et calculs rénaux ou Maladie de Dent
Syndrome de Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme type 2
Syndrome de Gruber ou Syndrome de Meckel
Syndrome de Jeune ou dystrophie thoracique asphyxiante
Syndrome de Meckel ou syndrome de Gruber
Syndrome de Papillon-Leage-Psaume ou Syndrome oro-facio-digital de type 1
Syndrome de Perlman ou néphroblastomatose, ascite fœtale, macrosome, tumeur de Wilms
Syndrome de Pierson ou microcorie-néphrose congénitale
Syndrome de Turner-Kieser ou Syndrome Nail-Patella
Syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal
Syndrome HANAC ou hématurie autosomique dominante, tortuosités rétiniennes, crampes musculaires
Syndrome HDR (hypoparathyroidie- surdité- dysplasie) ou Syndrome de Barakat
Syndrome hémolytique et urémique atypique (ou SHUa)
Syndrome Kystes rénaux, diabète juvénile ou MODY
Syndrome Muckle Wells ou Urticaire-surdité-amylose rénale
Syndrome Nail patella ou Onycho-ostéodysplasie ou syndrome de Turner-Kieser
Syndrome Néphrotique , cortico-résistant
Syndrome Oro-facio-digital ou syndrome de Papillon-Leage-Psaume
Syndrome Rein-colobome ou colobome-rein
Syndrome WAGR (tumeur de Wilms-aniridie- anomalies génito-urinaires-retard mental)
T
Tumeur de Wilms – pseudohermaphrodisme ou Syndrome de Denys-Drash
Tumeur de WIms ou Néphroblastome
U
Urticaire – surdité – amylose rénale ou Syndrome de Muckle-Wells
X