Journée sur les pathologies associées aux mutations HNF1B

Une  réunion était  organisée le 15 décembre  par les Centres de Référence maladies rénales rares, AIRG-France et l’association Océane pour la vie des reins .

Les DIAPORAMAS:

• Présentation de  la journée.

• Présentation de l’AIRG-France.

• Rein et pancréas : développement et organes matures.

• Gène et protéine HNF1B: rôle pendant le développement embryonnaire et après la naissance.

• Anomalies observées avant la naissance associées aux mutations HNF1B.

• HNF1B: Les anomalies rénales chez l’enfant.

• HNF1B: Les anomalies rénales chez l’adulte.

• Pathologies associées aux mutations HNF1B.

• Le diabète MODY 5 chez l’enfant.

• Le diabète lié aux anomalies du gène HNF1B (« MODY5 »).

• Pathologies associées aux mutations HNF1B : diagnostic moléculaire et conseil génétique.