Ce Livret est conçu pour informer et aider au mieux les parents d’enfants atteints de Néphronophtise juvénile ou de Néphronophtise infantile ainsi que les patients présentant une Néphronophtise tardive. Il détaille les aspects cliniques de cette maladie rénale rare, conduisant inéluctablement à l’insuffisance rénale terminale, parfois associée à des atteintes extra-rénales touchant l’oeil, le foie, les os, le cervelet. Il détaille la prise en charge dans chacune des formes ainsi que la dialyse et la transplantation rénale.
Vous pouvez consulter le sommaire et le télécharger depuis le lien ci-dessous :
Il détaille les aspects cliniques de cette maladie rénale rare, conduisant inéluctablement à l’insuffisance rénale terminale, parfois associée à des atteintes extra-rénales touchant l’oeil, le foie, les os, le cervelet. Il détaille la prise en charge dans chacune des formes ainsi que la dialyse et la transplantation rénale.
Ce Livret insiste sur les travaux menés depuis 1997 par l’équipe de chercheurs de l’Hôpital Necker-Enfants malades (Paris) qui a identifié le premier gène responsable. Leurs travaux ainsi que ceux de nombreuses équipes de recherche dans le monde ont abouti à la découverte des anomalies génétiques responsables de la survenue des différentes formes de Néphronophtise et à leur identification chez plus de la moitié des patients.
Ce Livret fait une large place aux recherches qui ont abouti à la compréhension de la Néphronophtise en la faisant entrer dans un champ plus vaste, celui des Ciliopathies. Il explique comment les progrès considérables des techniques d’analyse génétique de l’ADN (le Séquençage de Nouvelle Génération) permettent d’identifier rapidement les anomalies génétiques.
Ce Livret insiste sur les travaux de recherche qui ont pour but d’identifier d’autres gènes, de comprendre les mécanismes des lésions rénales et extra-rénales, et enfin de trouver des solutions thérapeutiques. Une molécule prometteuse vient d’ être récemment identifiée.
Suivant les Recommandations des Sociétés internationales de Génétique, nous n’avons pas utilisé le terme « mutation » qui porte à confusion puisqu’il peut signifier « n’importe quel changement » intervenu dans l’ADN » ou « un changement responsable d’une maladie ». En conséquence, le lecteur trouvera les termes « variations de séquence / variant » ou « variation pathogène / variant pathogène » utilisés selon l’une ou l’autre de ces deux situations.