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Lors de l’utilisation du séquençage haut débit d’exome et de génome, il existe un risque d’être confronté à des données secondaires, qui correspondent à

 

 

des résultats génétiques sans rapport avec la question du bilan diagnostique d’un individu mais qui présentent un intérêt médical potentiel immédiat ou à distance pour le patient ou pour sa famille.

 

Le besoin d’un film pour faire comprendre ces données issues d’un séquençage haut débit d’exome et de génome est né de la difficulté des médecins à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en phase de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares.

 

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