L’objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de Cystinose.

 

 

Ce protocole a été fait à l’initiative des Centres de référence Néphrogones et MARHEA sous l’égide de la filière ORKiD.

 

La Cystinose est une maladie lysosomale autosomique récessive rare (prévalence : 1/200 000 naissances vivantes).

 

Elle est liée à des mutations variées du gène CTNS codant pour la cystinosine, protéine de transport membranaire, qui permet l’efflux de la cystine des lysosomes vers le cytoplasme, où celle-ci est dégradée en cystéine.

 

Sa physiopathologie est complexe : le défaut de cystinosine entraîne une accumulation intralysosomale de cystine, produit de dégradation des protéines, responsable d’une dysfonction multiviscérale progressive.

 

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Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite