Thème : « Recherche clinique sur les maladies rénales génétiques »

 

 

Nous avons reçu 11 projets dont 4 ont été retenus après avis de notre Conseil Scientifique et décision du Conseil d’Administration.

 

 

1 – Porteur du projet : Pr Justine BACCHETTA, Chef de Service de Néphro-pédiatrie à LYON

 

Titre du projet : Mécanismes physiopathologiques de l’atteinte osseuse de la CYSTINOSE

 

Objet du projet :

 

L’atteinte osseuse des patients souffrant de Cystinose a été récemment décrite, avec des recommandations internationales de prise en charge (Hohenfellner 2019). Cependant sa physiopathologie reste incertaine. Le projet CYSTEABONE vise à mieux comprendre la toxicité osseuse de la cystéamine, tout en contribuant à notre compréhension de la maladie à travers une analyse génotype / phénotype des cellules osseuses.

 

Une allocation de 50 000 euros a été attribuée à ce projet

 

 

2 – Porteur du projet : Dr Joost SCHANSTRA TOULOUSE


Titre du Projet : Marqueurs non-invasifs pronostiques de la dysfonction rénale chez les patients porteurs d’un SYNDROME D’ALPORT

 

Objet du projet :

 

Le syndrome d’Alport (SA) est une maladie monogénique qui est responsable d’environ 4% des cas d’insuffisance rénale (IR) chez l’adulte. Une grande partie des enfants atteints du SA développera une IR terminale très tôt dans leur vie. L’étude récente de notre collaborateur allemand, le Pr O. GROSS, montre qu’un traitement avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion réduit de 50% le risque d’évolution de l’IR liée au syndrome d’Alport. Il est donc maintenant important de pouvoir repérer les enfants dont le syndrome d’Alport progressera rapidement pour ensuite leur proposer ce traitement. Le but de ce projet est d’identifier des peptides urinaires de progression du SA permettant de stratifier les patients pour intervention et de proposer un test non-invasif pour le SA.

 

Une allocation de 50 000 euros a été attribuée à ce second projet

 

 

3 – Porteur du projet : Stéphane LOURDEL – PARIS

 

Titre du projet : Evaluation non invasive de la progression de la MALADIE DE DENT à l’aide d’un marqueur urinaire retrouvé chez un modèle de souris transgéniques

 

Objet du projet :

 

La maladie de Dent est une maladie héréditaire se manifestant par une protéinurie et conduisant fréquemment à une insuffisance rénale. Elle est principalement associée à des mutations de ClC-5. Après 15 ans de collaboration avec le Dr Vargas-Poussou à l’HEGP, qui nous as permis de classifier fonctionnellement différentes mutations, nous avons généré le premier modèle de souris porteur d’une mutation pathogène de ClC-5 et présentant les traits cliniques des patients. Un transcriptome rénal et un métabolome urinaire chez ces animaux suggèrent une altération de nombreuses voies métaboliques cruciales. Notre objectif est maintenant d’identifier des métabolites pertinents retrouvés dans les urines et impliqués dans la progression de la maladie. Nous évaluerons ensuite leur présence dans les urines de patients Dent et chercherons une corrélation entre les quantités retrouvées et les atteintes générales des patients. Ces travaux ouvriraient les perspectives d’une méthode non invasive du dépistage de la maladie, et de prédiction de son évolution.

 

Une allocation de 20 000 euros a été attribuée à ce projet

 

 

4 – Porteur du projet : Khalil EL KAROUI – CRETEIL

 

Titre du projet : Facteurs génétiques associés aux HTA malignes avec SYNDROME HEMOLYTIQUE ET UREMIQUE ATYPIQUE

 

Objet du projet :

 

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) représente une véritable urgence néphrologique. De nombreuses pathologies ont été associées au SHUa, et représentent des formes fréquentes de SHUa , qui nécessitent une caractérisation clinique, biologique et génétique. Le rôle physiopathologique de variants génétiques de la voie alterne du complément est majeur dans le SHUa et nous avons récemment démontré l’implication de mutations similaires dans les SHUa associés aux urgences hypertensives, sans mutation des gènes de régulation du complément. Chez ces patients certains ont présenté une récidive du SHUa en post-transplantation et d’autres non. L’objet du présent projet est d’évaluer comparativement dans les deux groupes (récidive ou non) les critères cliniques, biologiques, sérologiques et génétiques associés à la récidive de SHUa. En caractérisant au mieux les SHUa associés aux urgences hypertensives, cette étude permettra grâce à une cohorte originale de définir le spectre génétique de cette maladie progressivement caractérisée.

 

Une allocation de 20 000 euros a été attribuée à ce projet

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Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite