Lou-Anne est née le 1er mars 2005. Nous faisions notre apprentissage de parents dans la normalité ! et puis, le ciel nous est tombé sur la tête le 10 janvier 2006. Du sang dans les urines, des nausées, un teint gris jaune… direction les urgences de Lille .

Très rapidement le diagnostique est tombé. C’est un SHU ! Un quoi ???  Syndrome Hémolytique et Urémique. Il s’agit (pour faire simple) d’une destruction des plaquettes et des globules rouges suite probablement à une infection bactérienne. La fonction rénale est en danger. Rassurez-vous c’estun shu typique et pas atypique !
Tout s’est arrêté pour ensuite s’accélérer :
– admission dans le service protégé de néphrologie
– plusieurs transfusions de sang et de plasma
Puis le pronostic s’est affiné. Ce n’est plus bactérien mais très certainement génétique sans en savoir plus.
– très vite 1er OAP , direction la réa-pronostic vital engagé
– pose de KT central le jour de ses 1 an.
– nouvel OAP ,
– décompensation cardiaque…
– hémorragie pulmonaire…
– convulsions suite à une encéphalopathie hypertensive
– encéphalopathie variceleuse
– et j’en passe….
Les médecins nous ont annoncé à 7 reprises que nous risquions de la perdre… Nous ne pouvions y croire.
Au final, 9 mois d’hospitalisation dont 4 mois de réa dans le coma et la mise en dialyse. Ce mal génétique rare lui a fait perdre sa fonction rénale en moins de 6 mois. Notre combat, nous le vivons quotidiennement depuis janvier 2006.
Lou-Anne s’est battue et a survécue, alors nous nous battrons ensemble, en famille, à trois.
Savoir et comprendre, nous avançons à petits pas.
br
Nous étions confrontés à la solitude face à la maladie de notre fille. Trois lettres et un mot : SHU atypique. Et puis, suite à un mail envoyé depuis le site de l’association il y a eu ce coup de fil du Dr Micheline Lévy du Conseil scientifique de l’AIRG -France.
Quatre lettres, une association, des hommes, des femmes et nous n’étions enfin plus seuls.
Depuis nous sommes en formation continue :
– en Néphrologie (dialyse péritonéale à la maison)
– sur le mécanisme du Shu
– en génétique depuis la découverte en 2008 par le
Dr Fremeaux-Bacchi de la mutation du C3.
– en neurologie et plus particulièrement sur l’épilepsie
– la chirurgie vasculaire avec la pose de 4 fistules artério-
veineuses
– la négociation, la conciliation, les combats administratifs avec les institutions (école, MDPH …..) sur l’intégration des enfants handicapés.
Mais aussi les relations internationales avec le rapprochement avec les associations américaines.
La vie continue et nous faisons en sorte que Lou-Anne puisse vivre normalement malgré l’assignation à résidence pendant les séances de DP .
Et puis en 2010, nous commencions à parler de la greffe à la seule condition d’obtenir un traitement Américain qui n’est pas encore autorisé sur le marché : le Soliris.
En 2010, c’était imminent puis marche arrière. Il aura fallu plus d’un an à l’équipe de Lille pour constituer le dossier de financement afin d’obtenir ce traitement (qui est au passage le plus cher au monde). Lou-Anne est dans les meilleures conditions pour la greffe. Elle est inscrite sur liste d’attente le 28 juin 2011. Le 1er juillet, rendez vous avec le chirurgien.
Le 14 juillet, alors que nous étions sur la route des vacances, nous avons reçu l’APPEL. Demi-tour.
LILLE – DIJO N – LILLE sur la journée. Tourbillon émotionnel pour les parents, calme et maturitépour Lou-Anne.
Résultats du cross match vers 23h30. C’est négatif.
Direction le bloc à 6h après une dernière dialyse. Le 15 juillet 2011, Lou-Anne renaissait. Sa première réaction : « Papa, j’ai mal au petit rein m’a-t-elle dit en posant sa main sur le pansement…» Tout est dit.
Elle fait preuve d’une maturité impressionnante pour une enfant de 6 ans. Pas besoin de lui expliquer. Elle comprend. Et puis, il y ces urines. Un grand cru millésimé. Quel bonheur ! 5 ans que nous attendions cela. Depuis, nous revivons tous.
Une enfant épanouie, pleine de vie et de joie. Elle a repris l’école avec ses camarades le 5 septembre dernier. De notre côté, nous avons gagné 1h30 dans notre emploi du temps quotidien. Sans parler de la fin des contraintes logistiques (500 kg de matériel par mois).
Lou-Anne va admirablement bien.
C’est une aventure hors du commun qui nous a permis de rencontrer des gens formidables malgré les horreurs que nous avons vécues et c’est ensemble que nous serons plus forts dans ce combat contre la maladie. Donnons les moyens à la recherche de travailler sur les maladies rénales génétiques et confirmons que l’AIRG est bien l’anagramme du verbe AGIR .
A très bientôt. Amicalement.
Nicolas MULLIER
  • Les actions de l'AIRG-France

Le mot de la présidente

Chers Amis, Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares... Lire la suite